Doenças raras: como é viver com condição que impede de sentir dor

“Depois, passei a morder a língua constantemente, machucando tanto que eu ficava com a roupa toda suja de sangue. Essa situação fez com que minha língua ficasse toda irregular.”

Com o passar dos anos, os pais notaram que ela não chorava ao cair ou ao se machucar, como as outras crianças. Até mesmo fraturas não eram sentidas.

Apesar de insistirem com os pediatras que havia algo de errado com a filha, os médicos não davam nenhum diagnóstico, conta Kaylany.

“Aos 4 anos, trinquei o fêmur e continuei andando sem notar. Dois dias depois, a fratura já estava mais grave. Foi quando meus pais perceberam o inchaço e a vermelhidão”, lembra ela.

“Também tive uma fratura na coluna e, mesmo assim, andava normalmente, até dançava.”

Na tentativa de descobrir o que a filha tinha e levar algumas hipóteses aos médicos, a mãe de Kaylany passou a pesquisar sobre doenças raras.

Foi quando uma geneticista ouviu a mulher, solicitou um exame genético e encontrou uma mutação. Nessa época, Kaylany já tinha 13 anos.

“O sonho da minha mãe era descobrir o que eu tinha, e conseguir o diagnóstico foi libertador, pois tivemos a confirmação de que não era coisa da nossa cabeça e começamos a lidar melhor com a condição”, diz.

“Não é bom. Eu digo isso, porque muitos acham que por não sentir dor sofro menos, mas a dor serve para o corpo avisar que tem algo errado.”

Por ter tido uma infância com restrições, como não poder fazer as aulas de educação física e nem brincar de correr como as outras crianças, Kaylany conta que sofreu bullying na escola: “Isso acabou me excluindo da sociedade”.

Aos 18 anos, Kaylany também recebeu o diagnóstico de autismo. Para cuidar da saúde mental, ela faz acompanhamento com psicólogos e psiquiatra.

Por conta da doença rara, ela diz que precisou deixar de lado o sonho de cursar faculdade e não consegue emprego. “Agora, luto para sobreviver”, diz Kaylany.

“Em agosto, fiz duas cirurgias na coluna que me fizeram perder o movimento nas pernas por um tempo, mas com a fisioterapia os movimentos voltaram”, acrescenta.

“Sei que não poderei mais viver e trabalhar como uma pessoa comum, terei que ficar mais em casa e me mover menos do que antes, porque o que tenho tende a piorar.”

Kaylany destaca que a expectativa de vida para quem tem a NHSA5 é mais baixa do que na população geral, o que foi endossado por especialistas entrevistados pela BBC News Brasil.

“Vivi desde a infância achando que eu iria morrer cedo. Foi pesado, mas me sinto uma guerreira de estar aqui ainda.”

A neuropatia hereditária sensitiva e autonômica tipo 5 (HSAN5) é uma condição genética rara que afeta os nervos sensoriais e autonômicos do corpo.

Esses nervos são os responsáveis por oferecer sensações como dor e temperatura, além de controlar funções automáticas do corpo humano, como a pressão arterial e a produção de suor.

Pessoas com essa mutação genética têm capacidade reduzida ou ausente de sentir dor e temperatura, o que pode fazer com que elas se machuquem e não percebam.

A doença é considerada ultrarrara, ou seja, é registrado menos de um caso a cada 50 mil pessoas.

“A HSAN5 acontece devido a mutações em um gene específico, o NGF ou o NTRK1, que são responsáveis pela formação e funcionamento adequado dos nervos sensoriais e autonômicos”, explica Luiz Severo, neurocirurgião e membro da Sociedade Brasileira de Estudo da Dor.

“Essas mutações prejudicam o desenvolvimento ou o funcionamento dos nervos.”

A doença é hereditária e se manifesta desde cedo — o principal sinal é quando o bebê não reage a estímulos dolorosos.

Neuton Magalhães, neurocirurgião e especialista em dor pela Universidade de São Paulo (USP), aponta que a condição pode afetar uma variedade de atividades cotidianas.

“A perda da sensibilidade à dor interfere no mecanismo de proteção do corpo, no sono, na mobilidade e nutrição”, diz Magalhães, professor de neurologia do curso de medicina do Centro Universitário de João Pessoa (UNIPÊ).

“A parte autonômica interfere em disfunções básicas como, por exemplo, a micção, evacuação e, consequentemente, afeta o estado emocional, bem-estar e qualidade de vida dos pacientes.”

Para o diagnóstico da doença, segundo os especialistas ouvidos pela reportagem, é necessário realizar uma combinação de exames clínicos e genéticos.

Durante a avaliação clínica, o médico investigará a história dos sintomas e examinará a capacidade do paciente de sentir dor e temperatura.

Testes genéticos são essenciais para confirmar a mutação nos genes responsáveis pela condição, o que oferece um diagnóstico mais preciso. Em alguns casos, uma biópsia de pele pode ser realizada para avaliar o funcionamento dos nervos.

No Sistema Único de Saúde (SUS), a investigação de um possível diagnóstico de doença rara começa pela saúde primária, ou seja, o posto de saúde municipal.

Após o atendimento, o paciente pode ser encaminhado para um centro especializado em doenças raras.

Apesar de ser uma condição hereditária, a NHSA5 segue um padrão autossômico recessivo. Isso significa que tanto o pai quanto a mãe precisam ser portadores da mutação genética para que o filho nasça com a condição.

Se apenas um dos pais for portador, o filho não terá a doença, mas pode ser um portador e passar a mutação para as futuras gerações.

“Quando um casal tem um filho com a doença, há um risco de 25% de outro filho também apresentar”, acrescenta Roberto Giugliani, especialista em genética médica e coordenador de do setor dedicado a doenças raras no laboratório Dasa Genômica.

“Isso reforça a importância do diagnóstico preciso e do aconselhamento genético.”